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Goniodysgenesie und Glaukom bei Border Collie

Goniodysgenesie ist eine erbliche Störung, die durch eine Fehlentwicklungen in der vorderen Augenkammer charakterisiert ist. Infolge der abnormalen und unvollständigen Entwicklung der intraokularen Kanäle im Auge kommt es zur Verengung oder Schließung des iridokornealen Winkels (ICA), über welchen das überschüssige Kammerwasser filtriert und abgeführt wird. Die Goniodysgenesie wird mit Entstehung des Glaukoms und der Blindheit verbunden. Das primäre Glaukom, auch Grüner Star genannt, ist eine schmerzliche Erkrankung, bei welcher der erhöhte Augeninnendruck die Ganglionschicht der Netzhaut beschädigt und die Erblindung verursacht.

Diese Krankheit wurde beim Border Collie zum erstemal in Australien Ende der 90er Jahre beobachtet und nachfolgend erschien diese Krankheit auch in Europa und in den USA, vor allem bei Hunden, die mit den betroffenen australischen Hunden verwand waren. Nachforschungen haben ergeben, dass der Ursprung vermutlich bei 3 Rüden aus den 70er und 80er Jahren zu suchen ist. In der letzten Zeit gibt es in den USA viele Hunde, die an schwerer Goniodysgenesie und Glaukom leiden. Außer der Rasse Border Collie betrifft diese Krankheit auch Rassen wie den Flat Coated Retriever, Springer Spaniel, Cocker Spaniel, Basset Hound, Golden Retriever oder Leonberger.

Die Goniodysgenesie kommt in zwei Formen vor, in schwerer und milder Form. Für die Entstehung der schweren Form dieser Krankheit ist die Mutation im Gen für olfactomedin-like 3 (OLFML3) verantwortlich. Es scheint, dass die milde Form dieser Krankheit nicht mit dieser Mutation zusammenhängt und auch durch andere genetische Veranlagungen verursacht werden kann.

Die Mutation p.Arg197Gln ist für die schwere Goniodysgenesie, die homozygote (affected) Hunde zum Glaukom prädisponiert, verantwortlich. Der Phänotyp von Homozygoten und Heterozygoten ist sehr variabel. Bei einigen Heterozygoten treten betroffene Phänotypen auf (obwohl ohne Glaukom), aber einige Heterozygoten bleiben klinisch unbeeinflusst. Das zeigt, dass es einige Faktoren gibt, die die Mutation am OLFML3 kompensieren oder im Gegenteil die Kompensation verhindern können.

Die schwere Goniodysgenesie, die potenziell zur Entwicklung des Glaukoms führt,  ist mit der Homozygosität für das A-Allel des OLFML–Gens verbunden, was auf den autosomal rezessiven Erbgang hinweist. Die Mehrheit der schwer mit Goniodysgenesie und Glaukom betroffenen Hunde sind homozygot für die angeführte Mutation, jedoch treten einzelne Fälle auf, in denen auch Heterozygoten mit dieser Krankheit betroffen sind. Der exakter Erbgang dieser Krankheit ist zurzeit noch nicht ganz bekannt.

Bei einigen Hunden wurde kein Glaukom festgestellt, obwohl sie das ganze Leben an schwerer Goniodysgenesie leiden. Diese Erkenntnis weist darauf hin, dass die schwere Goniodysgenesis zwar eine Voraussetzung zur Entwicklung des Glaukoms ist, aber es muss eine Kombination mit weiteren genetischen, zufälligen Faktoren oder Umweltfaktoren, die die Entwicklung des Glaukoms unterstützen, geben.

 

Übersicht der Vererbung bei autosomal rezessiver Vererbung
Elternteil 1
Genotype
Elternteil 2   Genotype
Normal Carrier Affected
Normal All = Normal 1/2 = Normal
1/2 = Carriers
All = Carriers
Carrier 1/2 = Normal
1/2 = Carriers
1/4 = Normal
1/2 = Carriers
1/4 = Affected
1/2 = Carriers
1/2 = Affected
Affected All = Carriers 1/2 = Carriers
1/2 = Affected
All = Affected

Die Tabelle macht deutlich, dass alle Verpaarungen, bei denen mindestens ein Elternteil "Normal" ist, risikofrei durchgeführt werden können. Die möglichen Ergebnisse einer solchen Verpaarung sind in den grau hinterlegten Teilen der Tabelle zu finden. Auch wenn dieser Test noch keinen eindeutigen Erbgang der Krankheit belegt, sollten alle anderen Verpaarungen vermieden werden, da diese mit einem erheblich gesteigerten Risiko für eine starke Goniodysgenesie und somit einem Glaukom versehen sind.

Der Test ist seit ca. Mai 2018 bei Laboren wie Animal Genetics (UK), Laboklin/Labogen (DE), Eurovetgene/EVG (Slovenien) und Genomia (Tschechien) verfügbar. Einen Link zu den Laboren finden Sie in unserer Linkliste.

 

   
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